همه چيز در باره هموفيلي

بيماري‌هاي خونريزي‌دهنده در اصل نوع خاصي از بيماري‌ها هستند كه به علت كمبود فاكتورهاي انعقادي به وجود مي‌آيند و معمولا به صورت ارثي به فرد منتقل مي‌شوند.

فاكتورهاي انعقادي عوامل بسيار مهمي هستند كه ميزان خونريزي را در بدن كنترل مي‌كنند. در واقع اگر اين فاكتورها وجود نداشته باشد، بدن بر اثر كوچك‌ترين ضربه‌اي دچار خونريزي‌هاي شديد مي‌شود.

نوعي از اين بيماري‌هاي خونريزي‌دهنده، هموفيلى است كه شايع‌ترين بيماري‌هاي خونريزي‌دهنده است و بسته به فاكتوري كه نقص دارد، تقسيم‌بندي مي‌شود.

انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد، اما شايع‌ترين و شناخته‌شده‌ترين آنها هموفيلي A يا كمبود فاكتور ۸ و هموفيلي B يا كمبود فاكتور ۹ هستند.

اين بيماري‌ها گاهي بسيار خفيف بوده و براحتي در بدو تولد شناسايي نمي‌شوند، ولي با شيوع كمتر ممكن است آنقدر شديد باشند كه فرد هر ماه مجبور به تزريق فاكتوري باشد كه مقدار آن در بدن وي كم است.

عوامل و عوارض

بيماري هموفيلي

همان‌طور كه مي‌دانيد، بيماري هموفيلي بر اثر نوعي اشكال در انعقاد خون به وجود مي‌آيد بنابراين بيشترين علائم در اين افراد علائم خوني است كه بيشتر از همه به صورت خونريزي‌هاي غيرطبيعي خود را نشان مي‌دهد. پس شايع‌ترين علامت اين بيماري، خونريزى زياد و غيرقابل ‌كنترل است.

سرعت خونريزى در مبتلايان به هموفيلى از افراد سالم بيشتر نيست، بلكه زمان آن طولانى‌تر است. شدت هموفيلى متناسب با مقدار كمبود فاكتورهاى انعقادى خون است.

گاهي اين بيماران، در كودكي وقتي يك دندان شيري آنها مي‌افتد، دچار خونريزي‌شده و اين خونريزي بسختي و طي مدت طولاني بند مي‌آيد.

گاهي نيز طي يك عمل جراحي دچار خونريزي غيرطبيعي مي‌شوند و ممكن است قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفيلى اين افراد تشخيص داده نشده باشد.

احتمال خونريزى متعاقب ضربه‌هاى كوچك به بينى، دهان و لثه‌ها وجود دارد. بعلاوه با كوچك‌ترين تحريكي از قبيل مسواك زدن، خونريزى زيادى در اين افراد ايجاد مى شود.

كبودشدگى و كوفتگى از تظاهرات شايع هموفيلي است. اين عوارض مى‌تواند با ضربه‌هاى بسيار كوچك و ساده روى دهد و متعاقب آن مى‌تواند هماتوم‌هاى بزرگ ايجاد شود.

هماتوم به تجمع خون در يك بافت گفته مي‌شود كه در افراد معمولي براحتي ايجاد نمي‌شود و قابل كنترل است ولي در اين افراد مي‌تواند عوارض جدي به دنبال داشته باشد.

از آنجا كه اين افراد با كوچك‌ترين ضربه‌اي ممكن است دچار خونريزي شوند، معمولا تشخيص بيمارى در سنين 12 تا 18 ماهگى انجام مى شود، يعنى زمانى كه كودك راه افتاده و فعاليتش افزايش يافته است. وجود خون در ادرار و مدفوع كودك نيز مى تواند از علائم هموفيلى باشد.

زمانى كه سطح خونى فاكتور 8 يا 9 كمتر از يك درصد باشد، شدت هموفيلى بالا خواهد بود. اين افراد خيلي زودتر دچار عوارض مي‌شوند و معمولا بيماري آنها در سنين پايين‌تري تشخيص داده مي‌شود.

اين افراد با خونريزي‌هاي عمقي مواجه هستند. معمولا به طور ناگهاني متوجه تورم زانوي خود يا هر كدام از مفاصل مي‌شوند كه نشان‌دهنده خونريزي در آن مفصل است و بايد بسرعت اقدامي صورت گيرد، چراكه خونريزي در نواحي داراي غضروف باعث خوردگي و تغيير شكل اين نواحي مي‌شود.

چنانچه يك فرد مبتلا به هموفيلي شديد، مدت طولاني دچار اين عارضه شود، تغيير شكل مفصل مي‌تواند در انجام حركات مختلف اشكال ايجاد كند.

به خونريزى داخل مفصلى همارتروز نيز گفته مي‌شود كه مى تواند درد، خشكى و بى‌حركتى مفصل را ايجاد كرده و در صورت كم‌توجهي منجر به تغيير شكل و ناتواني در حركت دادن درست اين مفاصل مي‌شود.

مفصل زانو كه يكي از بزرگ‌ترين مفاصل بدن است، بيشتر در معرض آسيب و عوارض ناشي از خونريزي هموفيلي قرار دارد.

اين خونريزى‌ها مي‌تواند عضلات را نيز درگير ساخته و باعث ايجاد ورم، درد و قرمزى عضلاني شود. همانند مفاصل، خونريزى زياد در اين نواحي مى تواند با افزايش فشار روى بافت‌ها و اعصاب منطقه، به آسيب و بدشكل شدن دائمى محل بينجامد.

تشكيل كيست درون استخوان كه بر اثر خونريزي درون استخوان و جذب آب به وجود مي‌آيد، نيز از ديگر عوارضي است كه در اين بيماري ديده مي‌شود.

يكي ديگر از علائم هموفيلي خونريزى مغزى است. خونريزى درون جمجمه و مغز مى‌تواند با كوچك‌ترين ضربه به سر يا حتي به صورت خود به خودى اتفاق افتد.

بافت مغز بسيار حساس است و خونريزي مغزي جدي‌ترين عارضه هموفيلي است و شايع‌ترين علت مرگ در كودكان مبتلا به هموفيلى محسوب مي‌شود.

خونريزى مـــغزى مى تواند متعاقب يك ضربه كوچك به سر مثلا بر اثر زمين خوردن كودك روى دهد و متاسفانه عوارض مهمي مثل كورى، عقب‌افتادگى ذهنى و انواع نقايص عصبى را در بر داشته باشد كه در صورت عدم تشخيص و درمان فورى، به مرگ منجر خواهد شد.

چگونگي تشخيص بيماري هموفيلي

تشخيص بيماري هموفيلي مانند هر بيماري ديگري بر اساس علائم و نتايج آزمايشگاهي انجام مي‌گيرد. ابتدا با توجه به علائم نامعمول بيماري، والدين كودك متوجه غيرطبيعي بودن اين علائم مي‌شوند و به پزشك مراجعه مي‌كنند.

معمولا تشخيص بيماري هموفيلي بر اساس گرفتن يك شرح حال كامل و انجام معاينات بالينى و آزمايش‌هاى خونى متعدد توسط پزشك صورت مي‌گيرد. آزمايش‌هاي خوني معمولا شامل تست‌هاي انعقادي و اندازه‌گيري فاكتورهاي انعقادي مي‌شود.

با پيشرفت علم بيماري‌هاي جنين نيز پيش از تولد قابل شناسايي است. امروزه با كمك نمونه‌برداري از پرزهاي كوريوني يا آمنيوسنتز در اوايل حاملگي و تكنيك‌هاي ژنتيكي مي‌توان هموفيلي را قبل از تولد تشخيص داد.

درمان بيماري هموفيلي

بيماري هموفيلي دو نوع درمان دارد؛ يكي درماني است كه در مواقع خونريزي انجام مي‌شود و معمولا با تزريق خون و فاكتورهايي كه كمبود آنها وجود دارد، صورت مي‌گيرد و درمان ديگر پيشگيرانه بوده و براي جلوگيري از ايجاد خونريزي در فرد انجام مي‌شود. درمان پيشگيرانه نيز به صورت تزريق فاكتور است.

هدف از درمان هموفيلى، در درجه اول پيشگيرى از عوارض بيمارى است. معمولا اين عوارض در مفاصل و مغز ايجاد مى شود.

طي سير درمان بهترين كار آموزش بيمار و افراد نزديك به آنان است. اين بيماري از كودكي با فرد بوده، بنابراين اولين قدم آموزش والدين است.

والدين بايد با حساسيت‌هاي اين بيماري آشنا شوند و بدانند كوچك‌ترين ضربه‌اي مي‌تواند به خونريزي‌هاي شديد و غيرقابل كنترلي بينجامد. به والدين توصيه مي‌شود اسباب بازى‌هاى نرم با گوشه‌هاى گرد براى كودكان كم‌سن خريدارى كنند.

با راه افتادن كودك بايد توجهات بيشتر شوند. مي‌توان در اين زمان از كلاه ايمني استفاده كرد. لباس‌هاي پنبه‌دوزي شده بسيار مناسب هستند.

اين بيماران نبايد دچار يبوست شوند تا احتمال آسيب به دستگاه گوارش كاهش يابد. چاقي به تنهايي فشار روي مفاصل را افزايش مي‌دهد و بايد از چاقي بيش از حد اين افراد جلوگيري شود.

در دوران مدرسه اين كودكان بايد ورزش‌هايي انجام دهند كه كمترين خطر برخورد و آسيب را در پي داشته باشند.

بايد توجه داشت تزريق‌هاي عضلاني مي‌توانند به خونريزي‌هاي شديد و طولاني و تشكيل هماتوم منجر شوند. تا حد امكان نبايد اين نوع تزريق‌ها صورت گيرند.

در زمان انجام واكسيناسيون نيز مي‌توان از تزريق زيرجلدى به جاى تزريق عضلانى استفاده كرد. رعايت بهداشت دهان و دندان، خود يك عامل پيشگيرى كننده از بروز خونريزي است و احتمال نياز به اقدامات دندانپزشكي را به حداقل مي‌رساند.

قبل از هرگونه جراحى و حتي اقدامات دندانپزشكى، ممكن است نياز باشد تزريق داخل وريدى فاكتورها صورت گيرد تا سطح خونى فاكتورهاى انعقادى خون افزايش يافته و از خونريزي‌هاي شديد جلوگيري شود.

با تزريق فاكتور انعقادي قبل، حين يا بعد از عمل جراحي مي‌توان از كافي بودن فاكتورهاي انعقادي در خون بيمار اطمينان حاصل كرد و با اين كار از خونريزي‌هاي غيرقابل كنترل پيشگيري نموده و به ترميم زخم كمك كرد.

وقتي خونريزي در فرد به وجود مي‌آيد بهترين كار اوليه بي‌حركت كردن عضو آسيب‌ديده به وسيله اسپيلنت است. بازتوانى مفصل آسيب‌ديده مى‌‌تواند شامل درمان فيزيكى و ورزش جهت تقويت عضلات اطراف مفصل باشد.

تجويز فاكتور انعقادي نيز در اولين فرصت صورت مي‌گيرد. در مواردي كه مفصل بشدت متسع شده باشد، توصيه مي‌شود مايع مفصلي كشيده شود.

در موارد بسيار پيشرفته كه تخريب كامل مفصل ايجاد شده باشد، بسته به مورد، اصلاح تغييرشكل مفصل به وسيله عمل جراحي يا تعويض كامل مفصل ضروري است. در صورت ايجاد كيست‌هاي استخواني، بايد اين كيست‌ها تخليه شوند.

هموفيلى يك بيمارى مادام‌العمر و هميشگي است، بنابراين مهم‌ترين اقدام در جهت كاهش عوارض بيماري اين است كه به بيمار و اطرافيان وي آموزش داده شود و به وي كمك شود تا بيماري خود را بپذيرد و با آن هماهنگ شود.

هر چند بيماري هموفيلي به نوعي است كه شايد كنار آمدن با آن راحت نباشد ولي اگر از عوارض آن جلوگيري شود، خود بيماري كشنده نيست.
بارها ديده شده است با درمان مناسب و تشخيص بموقع عوارض، بسيارى از كودكان مبتلا به هموفيلى طول عمر طبيعى و زندگى نسبتا سالمي داشته‌اند. امروزه كودكان بسياري وجود دارند كه بجز حساسيت در برابر ضربه و خونريزي علامت ديگري ندارند.

وقتي خون بند نمي‌آيد

بيماري هموفيلي به صورت ارثي از والدين منتقل مي‌شود. اين بيماري به علت الگوي خاص انتقال ارثي خود، تقريبا در تمام موارد در پسران ديده مي‌شود. بيماري هموفيلي تقريبا هيچ‌گاه از پدر به پسر منتقل نمي‌شود.

فاكتورهاى زيادى در خون وجود دارند كه در ايجاد لخته و توقف خونريزى نقش دارند. در افراد مبتلا به هموفيلى معمولا كمبود يكي از اين فاكتورهاى انعقادى خون يا فقدان كامل اين فاكتورها، مانع بندآمدن خونريزى مي‌شود. هموفيلى نوع A و B از طريق نقص ژنى كه روى كروموزوم X است، به ارث مى‌رسند.

ساختار كروموزومي دختران، به گونه‌اي است كه دو كروموزوم X دارند، در حالي كه پسرها داراى يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y هستند.

تقريباً حدود يك سوم كودكان مبتلا به هموفيلى، سابقه خانوادگى ابتلا به اين بيمارى را ندارند. در اين موارد، بيمارى مى تواند بر اثر جهش نوظهور يك ژن به وجود آيد.

فاطمه خداكرمي